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  • Then and now:
    40 years of human discoverydot
  • Empowering 40 years of progressdot

     

    Seit Tecan vor 40 Jahren als Unternehmen gestartet ist, haben sich die Welt der Wissenschaft und das Gesund­ heitswesen enorm verändert. Wir hatten das besondere Privileg, an der grössten wissenschaftlichen Revolution unserer Zeit teilzuhaben – dem Einsatz von biologischen Erkenntnissen zum Wohl der menschlichen Gesundheit.

    In den letzten vier Jahrzehnten von Tecans Tätigkeit sind wir in das Jahrhundert der Biologie eingetreten. Wir haben miterlebt, wie das menschliche Genom vollständig entschlüsselt wurde und wie das erste geklonte Tier zur Welt kam. Inzwischen versprechen Techniken der Genom­Editierung, die Medizin zu revolutionieren. Viele Krankheiten, die noch vor 40 Jahren ein Todesurteil gewesen wären, sind heute heilbar oder lassen sich durch fortschrittliche Diagnostik und neuartige medizinische Behandlungen in den Griff bekommen.

    Tecan hat Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler auf der ganzen Welt dabei unterstützt, Neues zu ent­ decken und ihre Entdeckungen der klinischen Praxis näher zu bringen. Diagnosen werden heute schneller und genauer gestellt. So erhalten Patientinnen und Patienten nicht nur die notwendigen individuellen Antworten, sondern auch Zugang zu Behandlungsmöglichkeiten und Heilungschancen, die es früher nicht gab.

    Wenn wir auf die vergangenen 40 Jahre zurückblicken und Tecan heute betrachten, wird deutlich, dass unsere Reise gerade erst begonnen hat. Die Medizin hat wegweisende Ergebnisse errungen und steht vor neuen Chancen sowie Herausforderungen. Die Forschung ist zu neuen Tiefen der Komplexität genetischer Funktionsstörungen vorgedrungen. Infektionskrankheiten können sich rapide zu globalen Pandemien entwickeln. Zudem sind wir mit unvorstellbar grossen Datenmengen konfrontiert, die das Potenzial für neue medizinische Erfolge in sich bergen, diese aber auch verschleiern. Diese Herausforderungen gelten für die Forschung, die klinische Praxis und vor allem für Patientinnen und Patienten auf der ganzen Welt. An ihrer Bewältigung mitzuarbeiten ist die Mission von Tecan.

    Wir werden die wissenschaftliche Forschung und die klinische Praxis weiterhin tatkräftig unterstützen. Es sind ihre Herausforderungen, für die wir mit unserer Leidenschaft für Innovation und mit den höchsten Standards neue Lösungen vorantreiben. Das ist in den vergangenen 40 Jahren immer so gewesen und wird sich auch in Zukunft nicht ändern. Unser Versprechen an unsere Kunden halten wir aufrecht: Wir sind "always there for you".

    Wir freuen uns auf die nächsten 40 Jahre dieser unfassbar spannenden Reise – 40 Jahre für Innovation und Heilung sowie die Verbesserung der Lebensqualität von Patientinnen und Patienten. Ich danke Ihnen für Ihren Beitrag auf diesem Weg und für Ihren Anteil an der Zukunft von Tecan.

  • Erbkrankheitendot

     

    Diagnosen für bisher nicht diagnostizierbare Krankheiten, individuell auf Patienten zugeschnitten

    Noch in den Achtzigerjahren konnte man eine Erbkrankheit nur diagnostizieren, indem man durch ein Mikroskop auf Chromosomen schaute und versuchte, einen Gendefekt zu erkennen oder die Vererbung genetischer Marker mit leicht beobachtbaren klinischen Anzeichen in Verbindung zu bringen. Doch was über Erbkrankheiten unter dem Mikroskop erkennbar ist, hat in etwa so viel Erkenntniswert wie der Blick in die Sterne durch ein schwaches Fernrohr.

    Professor Angus Clarke ist klinischer Genetiker an der Universität Cardiff und Fellow des Royal College of Pediatrics and Child Health. Er hat sich über seine gesamte wissenschaftliche Laufbahn hinweg mit Erbkrankheiten wie Chorea Huntington und dem Rett­Syndrom beschäftigt. Er erinnert sich an die ersten Jahre seiner Tätigkeit: „Ich weiss noch, wie beschränkt die Kopplungsanalyse war. Seit wir in der Lage sind, Mutationen direkt zu testen, haben wir enorme Fortschritte gemacht.“

    Die Möglichkeit, Punktmutationen mit Hilfe von Sequenziertechnologien zu erkennen, ist von grosser Bedeutung für Krankheiten wie die Duchenne­-Muskeldystrophie (DMD). Da diese Krankheit geschlechts­abhängig ist, haben sich werdende Mütter, so Professor Clarke, früher manchmal dafür entschieden, Schwangerschaften mit männlichen Föten zu beenden, und das sogar mehrmals. “Nachdem die Mutationen identifiziert worden waren, ist dies nicht mehr üblich”, berichtet er.

    Mit der Erkennung von Punktmutationen wurde es erstmals möglich, Erbkrankheiten zu diagnostizieren. Next Generation Sequencing (NGS) hat dies in den vergangenen Jahren revolutioniert. Heute ist es möglich, jeden Abschnitt des Humangenoms basengenau zu sequenzieren und die DNA­Sequenz jedes Patienten mit der von anderen zu vergleichen. Dadurch können bekannte und unbekannte Mutationen identifiziert und verifiziert werden. Dies erfordert jedoch die Verarbeitung, Analyse und Interpretation riesiger Mengen genetischer Daten. Ein Unternehmen, das sich dies zur Aufgabe gemacht hat, ist Ambry Genetics, wo man alles dafür Notwendige tun will, um menschliche Krankheiten auf einer genetischen Ebene verstehbar zu machen.

    Heute betreibt Ambry Genetics ein zukunftsweisendes Super Lab, das durch Automation und Liquid­ Handling­Technologie von Tecan unterstützt wird. Das Ziel ist klar: Es geht darum, den ärzten, aber vor allem den Patientinnen und Patienten so schnell wie möglich Zugang zu präzisen Diagnosen zu verschaffen. Automatisierte Arbeitsabläufe für die Genanalyse bilden die Grundlage dafür, mehr kranke Menschen als je zuvor am realen Nutzen der genetischen Medizin teilhaben zu lassen.

    Die Nutzbarmachung der modernen Genomik für medizinische Therapien hat gerade erst begonnen. Dank Unternehmen wie Ambry Genetics nähern wir uns dem Ziel, dass zuverlässige klinische Ent­ scheidungen auf der Basis genetischer Mutationen getroffen werden können. Damit jeder Patient die richtige Diagnose und Behandlung erhält.

  • Blutkrebsdot

     

    Antworten auf einen hohen medizinischen Handlungsbedarf für Patienten

    Die Diagnostizierung des Multiplen Myeloms ist eine echte Herausforderung. Dieser potenziell tödliche Blutkrebs­Typ befällt hauptsächlich ältere Menschen. Eine Heilung gibt es noch nicht, doch ist er zumindest behandelbar. Worauf es hier ankommt, ist eine frühe Diagnose. So kann die überlebenszeit verlängert und die Lebensqualität verbessert werden, indem man vom frühest möglichen Stadium an eine Behandlung anbietet.

    Das Multiple Myelom ist eine Form von Krebs, bei der Plasmazellen eine Rolle spielen. Dabei handelt es sich um eine Art weisser Blutkörperchen, die Antikörper produzieren, um Infektionen abzuwehren. Beim Myelom produzieren fehlerhafte Plasmazellen grosse Mengen bestimmter Antikörper, die keine nützliche Funktion erfüllen. Die Zellen sammeln sich im Knochenmark, verdrängen gesunde Blutzellen und beein­ trächtigen die normale Produktion von Antikörpern.

    Die Erkrankten haben oft unspezifische Symptome, wie etwa Fatigue, häufige Infektionen und/oder Knochenschmerzen, was eine frühzeitige Diagnose erschwert. Im Jahr 1980 wurde ausserdem eine neue Patientengruppe identifiziert, die am sogenannten schwelenden Multiplen Myelom litt. Es handelt sich dabei um eine präklinische Stufe, die, wenn sie behandelt wird, mit einer höheren überlebensrate ver­ bunden ist – vorausgesetzt, die Patienten werden rechtzeitig diagnostiziert.

    Bisher sind ärzte in den meisten Fällen immer noch auf das langsame, aufwendige und ungenaue Verfahren der Elektrophorese angewiesen, um abnorme Antikörper des Multiplen Myeloms zu erkennen. Das führt dazu, dass Patienten oft schon vor der Diagnose sehr schwer durch Krebszellen belastet sind, was ein hohes Auftreten krankheitsbedingter Komplikationen mit sich bringt und einen schlechten Verlauf zur Folge hat.

    Einen Durchbruch kann hier der Massenspektrometer schaffen, ein Instrument mit einer hohen Empfind­ lichkeit für anormale Plasmazellen­Antikörper. Diese Technik wurde von den Wissenschaftlern der Mayo Clinic in den USA entwickelt. Sie nutzten die Massenspektrometrie, um Proben, die seit den Sechzigerjahren gesammelt worden waren, zu analysieren und ein MGUS genanntes asymptomatisches Krankheitsbild zu untersuchen, das zu einem Multiplen Myelom führen kann. Die Stärke dieser neuen Methode zeigte sich, als bei der Hälfte der ursprünglich als negativ getesteten Patienten, die später ein Multiples Myelom entwickelten, MGUS­bezogene Antikörper gefunden wurden. Die frühere Erkennung präklinischer Krankheitsstadien durch Massenspektrometrie könnte letztlich frühzeitigere Interventionen, eine geringere Zahl an Komplikationen und eine höhere überlebensrate ermöglichen.

    Das in Grossbritannien ansässige Unternehmen The Binding Site ist ein führender Spezialanbieter für medizinische Diagnostika, der sich zum Ziel gesetzt hat, die Diagnose und Behandlung von Blutkrebs und Erkrankungen des Immunsystems zu verbessern. Das Unternehmen entschied, die Methode der Massen­ spektrometrie in Kooperation mit der Mayo Clinic für routinemässige klinische Laboruntersuchungen nutz­ bar zu machen. Einer der schwierigsten Schritte war die Vorbereitung von Patientenproben für die Analyse. Um die Verarbeitung in der klinischen Testumgebung zu automatisieren, entschied The Binding Site sich zur Zusammenarbeit mit Tecan Partnering. Sie soll ermöglichen, unverarbeitete Einzelproben in einem robusten, reproduzierbaren Prozess für die Massenspektrometrie vorzubereiten. Dies soll zu einer hohen Genauigkeit, Präzision und Auflösung führen. Gemeinsam arbeiten die Partner daran, das Multiple Myelom deutlich früher erkennbar zu machen, damit die richtige Therapie früher verordnet werden kann.

    Dies ist nur ein Beispiel dafür, wie neue, starke Analyseverfahren dank Automatisierung Einzug ins klinische Labor halten können. Sie helfen den ärzten, auf der Basis besserer Diagnosen fundierte Entscheidungen zu treffen, mit denen die Behandlungsergebnisse erheblich verbessert werden können.

  • öffentliches Gesundheitswesendot

     

    HIV von der Erkennung bis zur überwachung – Kenia als Vorbild für andere Länder

    Im Jahr 1981 verblüffte eine rätselhafte neue Krankheit die medizinische Fachwelt. Bis dahin gesunde junge Männer erkrankten an seltenen und aggressiven Formen von Lungenentzündung und Krebs, die sonst nur bei besonders immungeschwächten Patienten auftraten. Jene ersten vereinzelten Fälle dieser heute als Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS) bekannten Krankheit waren der Anfang einer globalen Epidemie. AIDS hat seither 32 Millionen Menschen weltweit das Leben gekostet und wurde zu einer der bisher grössten Herausforderungen für das öffentliche Gesundheitswesen.

    In den ersten zehn Jahren der Epidemie war AIDS noch geheimnisumwoben. Die Lebenserwartung nach der Diagnose belief sich auf nur 10 bis 12 Jahre. In den Neunzigerjahren waren die Behandlungsmethoden so komplex, dass die Patienten bis zu 20 Tabletten pro Tag einnehmen mussten. Dank signifikanter Fortschritte in der wissenschaftlichen Forschung und der Medizin wird das AIDS verursachende, Human Immunodeficiency Virus (HIV) genannte, Retrovirus heute medizinisch sehr gut verstanden. Die meisten Menschen mit HIV nehmen nur zwei Tabletten pro Tag, um das Virus in Schach zu halten, und viele Patienten können damit rechnen, über 70 Jahre alt zu werden.

    Doch die AIDS­Krise ist längst nicht überstanden. 2018 starben mehr als 770‘000 Menschen weltweit an HIV­bedingten Krankheiten, und über 40 Millionen Menschen leben heute mit HIV. In manchen Welt­ regionen nimmt die Anzahl der Neuinfektionen weiter zu. Ein früher und zuverlässiger Nachweis von HIV ist notwendig, um die ehrgeizigen globalen Ziele für 2020 und darüber hinaus zu erreichen. HIV­ Fehldiagnosen sind nicht nur für die Betroffenen verheerend, sondern haben auch äusserst negative Auswirkungen auf das öffentliche Gesundheitswesen der betroffenen Länder.

    In Afrika hat das Gesundheitsministerium von Kenia mit der landesweiten Einführung eines HIV­Kompetenz­ tests eine richtungsweisende Massnahme für die Bekämpfung von Fehldiagnosen entwickelt. Das National Public Health Laboratory (NPHL) in Nairobi koordiniert zwei Testzyklen pro Jahr, um mittels eines verdeckten Prüfungsverfahrens festzustellen, wie verlässlich medizinische Fachkräfte in der Lage sind, bei der Verwendung des Frontline-Rapid-HIV-Tests korrekte Resultate zu erbringen. So kann das NPHL rasch Schwachstellen identifizieren und Fehler bei der Bedienung von Geräten und der Testanwendung schnellstmöglich korrigieren.

    Als es darum ging, eine dramatisch steigende Nachfrage nach dem Kompetenztest in ganz Kenia zu bewältigen, kam der Automatisierung eine entscheidende Rolle zu. Bevor das Prüfungsverfahren zur Um­ setzung an Dienstleister abgegeben wurde, lag die Zahl der Testteilnehmer unter 3‘000. “Heute produziert unser aus nur sieben Personen bestehendes Team Panels für über 20‘000 Teilnehmer”, sagt NPHL­ Produktionsleiterin Sophie Mwanyumba. “Diese enorme Steigerung führte anfangs zu vielen überstunden für unsere Mitarbeiter und barg ein hohes Fehlerrisiko in sich. Mit Hilfe eines automatisierten Dosier­ systems konnten wir unseren Abwicklungszeitraum von drei Monaten auf einen Monat reduzieren.”

    Diese Herangehensweise Kenias ist eine wahre Erfolgsgeschichte, die auch benachbarte Staaten gern für sich realisieren würden. Welche Zukunftsvision hat Sophie Mwanyumba? „Ich möchte diesen Geist der Qualitätsverbesserung global weitertragen und in Nachbarländern wie Uganda und Tansania damit beginnen”, sagt sie. Und wenn wir aus den Herausforderungen durch AIDS/HIV in den letzten vierzig Jahren etwas gelernt haben, dann, dass dem Erfolg keine Grenzen gesetzt sind, wenn sich Technologen und medizinische Fachkräfte für eine gemeinsame Sache zusammenschliessen.

  • Leukämie bei Kinderndot

     

    Beschleunigte Erforschung seltener Krebsarten

    „Im Wesentlichen realisieren wir den Transfer vom Forschungslabor ans Krankenbett innerhalb eines viel kürzeren Zeitraums”, sagt Professor Giovanni Roti von der Abteilung Medizin und Chirurgie der Uni­ versität Parma.

    Kinder, die an akuter myeloischer Leukämie (AML) oder an lymphatischer T­Zell­Leukämie (TLL) leiden, stellen ärzte vor eine grosse Herausforderung: Diese Krankheiten sind nicht nur aggressiv und tödlich, auch die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden ist sehr schwierig. Mit zehn Erkrankungsfällen pro 100‘000 Menschen im Jahr in Europa gibt es nur wenig klinische Proben. Es besteht daher ein Mangel an Einzelproben, an denen sich neue Medikamente testen lassen.

    Das Dana­Farber Institute in Boston, an dem Professor Roti mehrere Jahre tätig war, war massgeblich an der Entwicklung der ersten Therapien für Kinderleukämie beteiligt. Die verheerenden Symptome dieser Krankheit haben die Dringlichkeit der Aufgabe aufgezeigt, Forschungsergebnisse schnellstmöglich klinisch nutzbar zu machen. Die heutige Forschung von Professor Roti setzt diese Mission for

    Sein Labor konzentriert sich darauf, Krebserkrankungen bei Kindern mit Hilfe chemischer Genetik zu erforschen. Dabei werden mittels Sammlungen niedermolekularer Verbindungen neue Zielmoleküle und Wirkstoffe identifiziert, mit denen die Krankheit bekämpft werden kann. Indem er die seltenen klinischen Proben mit Bibliotheken von chemischen Substanzen abgleicht, ist Professor Roti in der Lage, die Ziel­ moleküle und Wirkstoffe zu finden, für die sich weitere Untersuchungen lohnen. All das wäre ohne die von Tecan zur Verfügung gestellte Automatisierung für die Mikrodosierung der Wirkstoffe nicht möglich.

    Neben der traditionellen Wirkstoffsuche lassen Zelltherapien auch auf zukünftige Therapiemöglichkeiten für mehrere Arten von Leukämie hoffen. Erst kürzlich wurde von der US­amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) eine Behandlung der akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) mit CAR­T­Zellen zugelassen. Dabei werden T­Zellen, die einem Patienten entnommen wurden, im Labor so verändert, dass sie danach die Krebszellen im Körper desselben Patienten aggressiv zerstören.

    So vielversprechend die CAR­T­Zell­Therapien sein mögen, bringen sie aber auch Nachteile mit sich. Während die Patienten darauf warten, dass die therapeutischen T­Zellen im Labor vorbereitet werden, können sich lebensbedrohliche Symptome verstärken. Ausserdem braucht es Zeit, bis neue Behandlungs­ methoden mit CAR­T­Zellen für andere Formen von Leukämie behördlich zugelassen werden. Hinzu kommt, dass wegen der arbeitsintensiven Verfahren, die mit der Entwicklung solcher Therapien verbunden sind, eine einzige Behandlung mehrere Hunderttausend US­Dollar kostet.

    Die Herausforderungen, die sich im Zusammenhang mit diesen neuen Therapien für Kinderleukämie stellen, erfordern technische Lösungen, auf die Tecan spezialisiert ist. Nachdem einem Patienten T­Zellen für die Behandlung entnommen wurden, dürfen diese nur eine möglichst kurze Zeit im Labor bleiben, bevor sie ihm zurückgegeben werden. Durch Automatisierung, Miniaturisierung und Vereinfachung von Laborabläufen können die therapeutischen T­Zellen schneller als je zuvor verarbeitet werden. Therapien können auf diese Weise rasch entwickelt und auf den einzelnen Patienten zugeschnitten werden. So kann ihre Wirkung maximiert und gefährliche Nebenwirkungen können begrenzt werden. Durch geringere Zeit­ und Arbeitserfordernisse dank Automatisierung werden unweigerlich auch die Kosten für jede CAR­T­ Zell­Therapie sinken. Und während sich der Weg “aus dem Forschungslabor ans Krankenbett” verkürzt, erhalten immer mehr an Leukämie erkrankte Kinder die Chance, von einem schlimmen Leiden geheilt zu werden und ein erfülltes, symptomfreies Leben zu geniessen

Empowering 40 years of progress

Seit Tecan vor 40 Jahren als Unternehmen gestartet ist, hat sich die Welt der Wissenschaft und das Gesund­ heitswesen enorm verändert. Wir hatten das besondere Privileg, an der grössten wissenschaftlichen Revolution unserer Zeit teilzuhaben – dem Einsatz von biologischen Erkenntnissen zum Wohl der menschlichen Gesundheit.

In den letzten vier Jahrzehnten von Tecans Tätigkeit sind wir in das Jahrhundert der Biologie eingetreten. Wir haben miterlebt, wie das menschliche Genom vollständig entschlüsselt wurde und wie das erste geklonte Tier zur Welt kam. Inzwischen versprechen Techniken der Genom­Editierung, die Medizin zu revolutionieren. Viele Krankheiten, die noch vor 40 Jahren ein Todesurteil gewesen wären, sind heute heilbar oder lassen sich durch fortschrittliche Diagnostik und neuartige medizinische Behandlungen in den Griff bekommen.

Tecan hat Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler auf der ganzen Welt dabei unterstützt, Neues zu ent­ decken und ihre Entdeckungen der klinischen Praxis näher zu bringen. Diagnosen werden heute schneller und genauer gestellt. So erhalten Patientinnen und Patienten nicht nur die notwendigen individuellen Antworten, sondern auch Zugang zu Behandlungsmöglichkeiten und Heilungschancen, die es früher nicht gab.

Wenn wir auf die vergangenen 40 Jahre zurückblicken und Tecan heute betrachten, wird deutlich, dass unsere Reise gerade erst begonnen hat. Die Medizin hat wegweisende Ergebnisse errungen und steht vor neuen Chancen sowie Herausforderungen. Die Forschung ist zu neuen Tiefen der Komplexität genetischer Funktionsstörungen vorgedrungen. Infektionskrankheiten können sich rapide zu globalen Pandemien entwickeln. Zudem sind wir mit unvorstellbar grossen Datenmengen konfrontiert, die das Potenzial für neue medizinische Erfolge in sich bergen, diese aber auch verschleiern. Diese Herausforderungen gelten für die Forschung, die klinische Praxis und vor allem für Patientinnen und Patienten auf der ganzen Welt. An ihrer Bewältigung mitzuarbeiten ist die Mission von Tecan.

Wir werden die wissenschaftliche Forschung und die klinische Praxis weiterhin tatkräftig unterstützen. Es sind ihre Herausforderungen, für die wir mit unserer Leidenschaft für Innovation und mit den höchsten Standards neue Lösungen vorantreiben. Das ist in den vergangenen 40 Jahren immer so gewesen und wird sich auch in Zukunft nicht ändern. Unser Versprechen an unsere Kunden halten wir aufrecht: Wir sind "always there for you".

Wir freuen uns auf die nächsten 40 Jahre dieser unfassbar spannenden Reise – 40 Jahre für Innovation und Heilung sowie die Verbesserung der Lebensqualität von Patientinnen und Patienten. Ich danke Ihnen für Ihren Beitrag auf diesem Weg und für Ihren Anteil an der Zukunft von Tecan.

Erbkrankheiten

Diagnosen für bisher nicht diagnostizierbare Krankheiten, individuell auf Patienten zugeschnitten

Noch in den Achtzigerjahren konnte man eine Erbkrankheit nur diagnostizieren, indem man durch ein Mikroskop auf Chromosomen schaute und versuchte, einen Gendefekt zu erkennen oder die Vererbung genetischer Marker mit leicht beobachtbaren klinischen Anzeichen in Verbindung zu bringen. Doch was über Erbkrankheiten unter dem Mikroskop erkennbar ist, hat in etwa so viel Erkenntniswert wie der Blick in die Sterne durch ein schwaches Fernrohr.

Professor Angus Clarke ist klinischer Genetiker an der Universität Cardiff und Fellow des Royal College of Pediatrics and Child Health. Er hat sich über seine gesamte wissenschaftliche Laufbahn hinweg mit Erbkrankheiten wie Chorea Huntington und dem Rett­Syndrom beschäftigt. Er erinnert sich an die ersten Jahre seiner Tätigkeit: „Ich weiss noch, wie beschränkt die Kopplungsanalyse war. Seit wir in der Lage sind, Mutationen direkt zu testen, haben wir enorme Fortschritte gemacht.“

Die Möglichkeit, Punktmutationen mit Hilfe von Sequenziertechnologien zu erkennen, ist von grosser Bedeutung für Krankheiten wie die Duchenne­-Muskeldystrophie (DMD). Da diese Krankheit geschlechts­abhängig ist, haben sich werdende Mütter, so Professor Clarke, früher manchmal dafür entschieden, Schwangerschaften mit männlichen Föten zu beenden, und das sogar mehrmals. “Nachdem die Mutationen identifiziert worden waren, ist dies nicht mehr üblich”, berichtet er.

Mit der Erkennung von Punktmutationen wurde es erstmals möglich, Erbkrankheiten zu diagnostizieren. Next Generation Sequencing (NGS) hat dies in den vergangenen Jahren revolutioniert. Heute ist es möglich, jeden Abschnitt des Humangenoms basengenau zu sequenzieren und die DNA­Sequenz jedes Patienten mit der von anderen zu vergleichen. Dadurch können bekannte und unbekannte Mutationen identifiziert und verifiziert werden. Dies erfordert jedoch die Verarbeitung, Analyse und Interpretation riesiger Mengen genetischer Daten. Ein Unternehmen, das sich dies zur Aufgabe gemacht hat, ist Ambry Genetics, wo man alles dafür Notwendige tun will, um menschliche Krankheiten auf einer genetischen Ebene verstehbar zu machen.

Heute betreibt Ambry Genetics ein zukunftsweisendes Super Lab, das durch Automation und Liquid­ Handling­Technologie von Tecan unterstützt wird. Das Ziel ist klar: Es geht darum, den ärzten, aber vor allem den Patientinnen und Patienten so schnell wie möglich Zugang zu präzisen Diagnosen zu verschaffen. Automatisierte Arbeitsabläufe für die Genanalyse bilden die Grundlage dafür, mehr kranke Menschen als je zuvor am realen Nutzen der genetischen Medizin teilhaben zu lassen.

Die Nutzbarmachung der modernen Genomik für medizinische Therapien hat gerade erst begonnen. Dank Unternehmen wie Ambry Genetics nähern wir uns dem Ziel, dass zuverlässige klinische Ent­ scheidungen auf der Basis genetischer Mutationen getroffen werden können. Damit jeder Patient die richtige Diagnose und Behandlung erhält.

Blutkrebs

Antworten auf einen hohen medizinischen Handlungsbedarf für Patienten

Die Diagnostizierung des Multiplen Myeloms ist eine echte Herausforderung. Dieser potenziell tödliche Blutkrebs­Typ befällt hauptsächlich ältere Menschen. Eine Heilung gibt es noch nicht, doch ist er zumindest behandelbar. Worauf es hier ankommt, ist eine frühe Diagnose. So kann die überlebenszeit verlängert und die Lebensqualität verbessert werden, indem man vom frühest möglichen Stadium an eine Behandlung anbietet.

Das Multiple Myelom ist eine Form von Krebs, bei der Plasmazellen eine Rolle spielen. Dabei handelt es sich um eine Art weisser Blutkörperchen, die Antikörper produzieren, um Infektionen abzuwehren. Beim Myelom produzieren fehlerhafte Plasmazellen grosse Mengen bestimmter Antikörper, die keine nützliche Funktion erfüllen. Die Zellen sammeln sich im Knochenmark, verdrängen gesunde Blutzellen und beein­ trächtigen die normale Produktion von Antikörpern.

Die Erkrankten haben oft unspezifische Symptome, wie etwa Fatigue, häufige Infektionen und/oder Knochenschmerzen, was eine frühzeitige Diagnose erschwert. Im Jahr 1980 wurde ausserdem eine neue Patientengruppe identifiziert, die am sogenannten schwelenden Multiplen Myelom litt. Es handelt sich dabei um eine präklinische Stufe, die, wenn sie behandelt wird, mit einer höheren überlebensrate ver­ bunden ist – vorausgesetzt, die Patienten werden rechtzeitig diagnostiziert.

Bisher sind ärzte in den meisten Fällen immer noch auf das langsame, aufwendige und ungenaue Verfahren der Elektrophorese angewiesen, um abnorme Antikörper des Multiplen Myeloms zu erkennen. Das führt dazu, dass Patienten oft schon vor der Diagnose sehr schwer durch Krebszellen belastet sind, was ein hohes Auftreten krankheitsbedingter Komplikationen mit sich bringt und einen schlechten Verlauf zur Folge hat.

Einen Durchbruch kann hier der Massenspektrometer schaffen, ein Instrument mit einer hohen Empfind­ lichkeit für anormale Plasmazellen­Antikörper. Diese Technik wurde von den Wissenschaftlern der Mayo Clinic in den USA entwickelt. Sie nutzten die Massenspektrometrie, um Proben, die seit den Sechzigerjahren gesammelt worden waren, zu analysieren und ein MGUS genanntes asymptomatisches Krankheitsbild zu untersuchen, das zu einem Multiplen Myelom führen kann. Die Stärke dieser neuen Methode zeigte sich, als bei der Hälfte der ursprünglich als negativ getesteten Patienten, die später ein Multiples Myelom entwickelten, MGUS­bezogene Antikörper gefunden wurden. Die frühere Erkennung präklinischer Krankheitsstadien durch Massenspektrometrie könnte letztlich frühzeitigere Interventionen, eine geringere Zahl an Komplikationen und eine höhere überlebensrate ermöglichen.

Das in Grossbritannien ansässige Unternehmen The Binding Site ist ein führender Spezialanbieter für medizinische Diagnostika, der sich zum Ziel gesetzt hat, die Diagnose und Behandlung von Blutkrebs und Erkrankungen des Immunsystems zu verbessern. Das Unternehmen entschied, die Methode der Massen­ spektrometrie in Kooperation mit der Mayo Clinic für routinemässige klinische Laboruntersuchungen nutz­ bar zu machen. Einer der schwierigsten Schritte war die Vorbereitung von Patientenproben für die Analyse. Um die Verarbeitung in der klinischen Testumgebung zu automatisieren, entschied The Binding Site sich zur Zusammenarbeit mit Tecan Partnering. Sie soll ermöglichen, unverarbeitete Einzelproben in einem robusten, reproduzierbaren Prozess für die Massenspektrometrie vorzubereiten. Dies soll zu einer hohen Genauigkeit, Präzision und Auflösung führen. Gemeinsam arbeiten die Partner daran, das Multiple Myelom deutlich früher erkennbar zu machen, damit die richtige Therapie früher verordnet werden kann.

Dies ist nur ein Beispiel dafür, wie neue, starke Analyseverfahren dank Automatisierung Einzug ins klinische Labor halten können. Sie helfen den ärzten, auf der Basis besserer Diagnosen fundierte Entscheidungen zu treffen, mit denen die Behandlungsergebnisse erheblich verbessert werden können.

Öffentliches Gesundheitswesen

HIV von der Erkennung bis zur Überwachung – Kenia als Vorbild für andere Länder

Im Jahr 1981 verblüffte eine rätselhafte neue Krankheit die medizinische Fachwelt. Bis dahin gesunde junge Männer erkrankten an seltenen und aggressiven Formen von Lungenentzündung und Krebs, die sonst nur bei besonders immungeschwächten Patienten auftraten. Jene ersten vereinzelten Fälle dieser heute als Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS) bekannten Krankheit waren der Anfang einer globalen Epidemie. AIDS hat seither 32 Millionen Menschen weltweit das Leben gekostet und wurde zu einer der bisher grössten Herausforderungen für das öffentliche Gesundheitswesen.

In den ersten zehn Jahren der Epidemie war AIDS noch geheimnisumwoben. Die Lebenserwartung nach der Diagnose belief sich auf nur 10 bis 12 Jahre. In den Neunzigerjahren waren die Behandlungsmethoden so komplex, dass die Patienten bis zu 20 Tabletten pro Tag einnehmen mussten. Dank signifikanter Fortschritte in der wissenschaftlichen Forschung und der Medizin wird das AIDS verursachende, Human Immunodeficiency Virus (HIV) genannte, Retrovirus heute medizinisch sehr gut verstanden. Die meisten Menschen mit HIV nehmen nur zwei Tabletten pro Tag, um das Virus in Schach zu halten, und viele Patienten können damit rechnen, über 70 Jahre alt zu werden.

Doch die AIDS­Krise ist längst nicht überstanden. 2018 starben mehr als 770‘000 Menschen weltweit an HIV­ bedingten Krankheiten, und über 40 Millionen Menschen leben heute mit HIV. In manchen Welt­regionen nimmt die Anzahl der Neuinfektionen weiter zu. Ein früher und zuverlässiger Nachweis von HIV ist notwendig, um die ehrgeizigen globalen Ziele für 2020 und darüber hinaus zu erreichen. HIV­ Fehldiagnosen sind nicht nur für die Betroffenen verheerend, sondern haben auch äusserst negative Auswirkungen auf das öffentliche Gesundheitswesen der betroffenen Länder.

In Afrika hat das Gesundheitsministerium von Kenia mit der landesweiten Einführung eines HIV­Kompetenz­ tests eine richtungsweisende Massnahme für die Bekämpfung von Fehldiagnosen entwickelt. Das National Public Health Laboratory (NPHL) in Nairobi koordiniert zwei Testzyklen pro Jahr, um mittels eines verdeckten Prüfungsverfahrens festzustellen, wie verlässlich medizinische Fachkräfte in der Lage sind, bei der Verwendung des Frontline-Rapid-HIV-Tests korrekte Resultate zu erbringen. So kann das NPHL rasch Schwachstellen identifizieren und Fehler bei der Bedienung von Geräten und der Testanwendung schnellstmöglich korrigieren.

Als es darum ging, eine dramatisch steigende Nachfrage nach dem Kompetenztest in ganz Kenia zu bewältigen, kam der Automatisierung eine entscheidende Rolle zu. Bevor das Prüfungsverfahren zur Um­setzung an Dienstleister abgegeben wurde, lag die Zahl der Testteilnehmer unter 3‘000. “Heute produziert unser aus nur sieben Personen bestehendes Team Panels für über 20‘000 Teilnehmer”, sagt NPHL­ Produktionsleiterin Sophie Mwanyumba. “Diese enorme Steigerung führte anfangs zu vielen Überstunden für unsere Mitarbeiter und barg ein hohes Fehlerrisiko in sich. Mit Hilfe eines automatisierten Dosier­ systems konnten wir unseren Abwicklungszeitraum von drei Monaten auf einen Monat reduzieren.”

Diese Herangehensweise Kenias ist eine wahre Erfolgsgeschichte, die auch benachbarte Staaten gern für sich realisieren würden. Welche Zukunftsvision hat Sophie Mwanyumba? „Ich möchte diesen Geist der Qualitätsverbesserung global weitertragen und in Nachbarländern wie Uganda und Tansania damit beginnen”, sagt sie. Und wenn wir aus den Herausforderungen durch AIDS/HIV in den letzten vierzig Jahren etwas gelernt haben, dann, dass dem Erfolg keine Grenzen gesetzt sind, wenn sich Technologen und medizinische Fachkräfte für eine gemeinsame Sache zusammenschliessen.

Leukämie bei Kindern

Beschleunigte Erforschung seltener Krebsarten

„Im Wesentlichen realisieren wir den Transfer vom Forschungslabor ans Krankenbett innerhalb eines viel kürzeren Zeitraums”, sagt Professor Giovanni Roti von der Abteilung Medizin und Chirurgie der Uni­ versität Parma.

Kinder, die an akuter myeloischer Leukämie (AML) oder an lymphatischer T­Zell­Leukämie (TLL) leiden, stellen ärzte vor eine grosse Herausforderung: Diese Krankheiten sind nicht nur aggressiv und tödlich, auch die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden ist sehr schwierig. Mit zehn Erkrankungsfällen pro 100‘000 Menschen im Jahr in Europa gibt es nur wenig klinische Proben. Es besteht daher ein Mangel an Einzelproben, an denen sich neue Medikamente testen lassen.

Das Dana­Farber Institute in Boston, an dem Professor Roti mehrere Jahre tätig war, war massgeblich an der Entwicklung der ersten Therapien für Kinderleukämie beteiligt. Die verheerenden Symptome dieser Krankheit haben die Dringlichkeit der Aufgabe aufgezeigt, Forschungsergebnisse schnellstmöglich klinisch nutzbar zu machen. Die heutige Forschung von Professor Roti setzt diese Mission for

Sein Labor konzentriert sich darauf, Krebserkrankungen bei Kindern mit Hilfe chemischer Genetik zu erforschen. Dabei werden mittels Sammlungen niedermolekularer Verbindungen neue Zielmoleküle und Wirkstoffe identifiziert, mit denen die Krankheit bekämpft werden kann. Indem er die seltenen klinischen Proben mit Bibliotheken von chemischen Substanzen abgleicht, ist Professor Roti in der Lage, die Ziel­ moleküle und Wirkstoffe zu finden, für die sich weitere Untersuchungen lohnen. All das wäre ohne die von Tecan zur Verfügung gestellte Automatisierung für die Mikrodosierung der Wirkstoffe nicht möglich.

Neben der traditionellen Wirkstoffsuche lassen Zelltherapien auch auf zukünftige Therapiemöglichkeiten für mehrere Arten von Leukämie hoffen. Erst kürzlich wurde von der US­amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) eine Behandlung der akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) mit CAR­T­Zellen zugelassen. Dabei werden T­Zellen, die einem Patienten entnommen wurden, im Labor so verändert, dass sie danach die Krebszellen im Körper desselben Patienten aggressiv zerstören.

So vielversprechend die CAR­T­Zell­Therapien sein mögen, bringen sie aber auch Nachteile mit sich. Während die Patienten darauf warten, dass die therapeutischen T­Zellen im Labor vorbereitet werden, können sich lebensbedrohliche Symptome verstärken. Ausserdem braucht es Zeit, bis neue Behandlungs­ methoden mit CAR­T­Zellen für andere Formen von Leukämie behördlich zugelassen werden. Hinzu kommt, dass wegen der arbeitsintensiven Verfahren, die mit der Entwicklung solcher Therapien verbunden sind, eine einzige Behandlung mehrere Hunderttausend US­Dollar kostet.

Die Herausforderungen, die sich im Zusammenhang mit diesen neuen Therapien für Kinderleukämie stellen, erfordern technische Lösungen, auf die Tecan spezialisiert ist. Nachdem einem Patienten T­Zellen für die Behandlung entnommen wurden, dürfen diese nur eine möglichst kurze Zeit im Labor bleiben, bevor sie ihm zurückgegeben werden. Durch Automatisierung, Miniaturisierung und Vereinfachung von Laborabläufen können die therapeutischen T­Zellen schneller als je zuvor verarbeitet werden. Therapien können auf diese Weise rasch entwickelt und auf den einzelnen Patienten zugeschnitten werden. So kann ihre Wirkung maximiert und gefährliche Nebenwirkungen können begrenzt werden. Durch geringere Zeit­ und Arbeitserfordernisse dank Automatisierung werden unweigerlich auch die Kosten für jede CAR­T­ Zell­Therapie sinken. Und während sich der Weg “aus dem Forschungslabor ans Krankenbett” verkürzt, erhalten immer mehr an Leukämie erkrankte Kinder die Chance, von einem schlimmen Leiden geheilt zu werden und ein erfülltes, symptomfreies Leben zu geniessen

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